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权威专家解读 | 全球首个直接面向消费者的癌症基因检测产品获批

来源:测序中国  时间:2018-03-15 11:51:21

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美国时间3月6日,FDA批准了23andMe直接面向消费者的癌症基因检测产品,该产品被允许在没有医生处方的情况下,向用户提供3个特定BRCA突变的基因检测,而这些特定基因突变与乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的高风险相关。这一举动使23andMe成为首个获得FDA批准进行癌症风险筛查的消费级基因检测公司。

据悉,最初23andMe提供了超过250种疾病和病症的风险评估,但在2013年,FDA命令公司停止提供人类疾病风险因素分析,直到可以验证检测的准确性。去年4月,FDA允许23andMe对直接向消费者的10种疾病基因检测进行市场测试,现在公司终于获得了首个直接面向消费者的特定癌症风险基因检测,公司表示,现有客户可以在未来几周内获得该基因检测的结果。

​新检测集中在德系犹太人后裔中最常见的三种BRCA突变,以表明女性患乳腺癌、卵巢癌的风险以及男性患乳腺癌的风险。据统计,人类共有1000多个与癌症相关的BRCA突变,而23 andMe采用的这三种突变不是一般人群中最常见的,但其中任何一种都会使70岁前女性患乳腺癌的几率为45%-85%。而正是该产品对检测基因的设定引发了多位权威专家的不同解读。

来自23andMe的声音

23andMe首席执行官兼联合创始人Anne Wojcicki称,这一批准对于23 andMe和那些希望直接获取健康信息的消费者来说是一个“重要里程碑”,甚至在某些情况下可以拯救生命。这项检测的检测结果与Sanger 测序的一致性超过99%,并通过研究证明,重复性和可重复性大于99%,具有极高的准确性和精确性,并能保证安全性和有效性。和获取其他基因健康风险报告一样,客户可以为自己具体选择如何以及何时获取检测结果,同时报告中还设有一个教育模块,帮助客户全面了解报告内容以及如何使用检测结果。

23andMe公司产品科学总监Shirley Wu表示,这项检测能够为消费者提供比较有价值的癌症风险基因分析,并且具有明确的科学有效性。公司专注于这三种突变,是因为大量的已有研究发现支持它们与癌症的联系。一般情况下,只有当你有癌症家族史时,你才会接受BRCA基因检测。而该基因检测正是为那些可能处于危险中的消费者提供的,以防错过,这是基因检测直接面向消费者的巨大进步。但需要注意的是,这项检测并不能代替定期的癌症筛查,也不能解释所有可能导致癌症风险的基因变异。未来,23andMe希望最终为更多潜在的有害基因突变提供可靠基因检测。

这是一个进步,但仍需改进

华盛顿大学人类遗传学家Mary Claire King认为,目前的遗传风险评估的临床指南主要基于某些癌症的个人或家族史,而已有研究发现,50%携带BRCA1BRCA2突变的家族并没有乳腺癌或卵巢癌病史,这应该引起临床关注,广泛的BRCA突变基因筛查非常有必要,23andMe产品的获批正在推动这一进程。 

FDA体外诊断和放射健康办公室代理主任Donald St. Pierre表示,这项检测可以为某些可能患乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,又无法进行基因筛查的患者提供癌症风险信息,这是基因检测直接面向消费者的一个巨大进步。

在FDA发布的新闻中同样提出了一些警告,鉴于该检测仅针对1000多种已知BRCA突变中的3种,所以即使检测结果为阴性,也不能排除个体携带其他突变的可能性,且该检测不能被用来替代医院的癌症筛查和遗传咨询。同时消费者和医疗保健专业人员不应直接使用该检测结果来确定任何治疗方法,包括抗激素治疗和预防性切除乳房或卵巢等,这些决定需要经过检测确认和遗传咨询,此外,该测试也没有提供关于个人发展任何类型癌症的总体风险的信息。

对此,斯克里普斯研究所遗传学家Eric Topol则表现的更加理智,他表示,对于已知的致病性BRCA突变,该检测提供的基因信息非常有限。尽管Color公司的基因检测可以提供更全面的癌症风险信息且价格低廉,但其基因检测必须通过医生才能定购,而直接面向消费者的23andMe检测产品则更加方便。此外23andMe该产品的用户可能会产生错觉,认为自己不是BRCA突变携带者,事实上他们有可能拥有数百种已知功能性突变中的其他类型,但不得不承认,23andMe的新产品聊胜于无,这是基因检测产品发展的重要进步,只是还需要改进。 ​

​尽管有各种不同的声音,但23andMe这款检测产品价格仅为199美元,与通过医院医生进行检测需要花费的数千美元相比,它仍为多数消费者提供了一种廉价的替代方案。正如Wu所指出的,尽管许多女性在缺乏家族病史或不知道家族病史的情况下罹患癌症,但医生通常不会建议这些没有家族病史的人进行基因检测,以表明可能存在的患癌风险。这就是23andMe新产品的目的所在,帮助更多的可能基因突变携带者提早发现进而预防。 

去年秋天,FDA表示正在为消费级健康基因检测扫清道路,使其能更快地进入市场,但评估癌症风险的基因检测未包含在该豁免中。现在,23andMe这款基因检测产品的获批上市,更像是政府、研发机构等在直接面向消费者的癌症风险基因检测市场的试水,这无疑释放了重要信号,或将推动更多的基因检测公司加大癌症风险基因检测研发力度,使更多的直接面向消费者的癌症风险基因检测产品上市。 

参考文献:

1.FDA authorizes, with special controls, direct-to-consumer test that reports three mutations in the BRCA breast cancer genes

2.23andMe Gets FDA Green Light to Sell First Consumer DNA Test for Cancer Risk

3.First Direct-to-Consumer BRCA Test Approved by FDA

4. FDA Authorizes 23andMe DTC Test Report for Three BRCA Mutations


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