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罕见病诊断难?广东14家医院入选全国罕见病诊疗协作网,患者将“求...

来源:羊城晚报  时间:2019-02-18 21:59:00

​​金羊网 记者符畅 实习生任亚文 通讯员周密 李雯

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。实际上,虽然单病种发病率低,但罕见病并不“罕见”,世界范围内罕见病种类超过7000种,而我国人口基数大,据统计,约有2000多万罕见病患者。这些患者往往面临诊断难、药物稀缺等困境。

2月15日,国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网。其中,广东省有14家医院入选,广州市妇女儿童医疗中心成为省级牵头医院。这也意味着,罕见病患者今后或许将“求医有门”。

困境:医生诊断难,患者买药难

“罕见病诊治仍有很大困难。”作为研究遗传代谢病的专家,广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽直白地说。

她表示,困境之一是罕见病的症状表现往往不明显,如食欲不振、抽筋、运动能力倒退、肝功能损害等,这些症状其实是由遗传缺陷引起的,但难以被诊断出来,一旦没有及时给予治疗,患者还有可能出现严重的后遗症。“80%的罕见病都是家族遗传的,如果没有找出病因,一个家庭会连续出现几个患儿,背上沉重负担。”她说。

而“诊断难”背后,也体现出医生对罕见病的认知不足。她指出,“因为病例极少,一般医生从医数年也碰不到一例,容易误诊误治,更别说对广大群众进行科普教育了。”

另外,对患者来说,罕见病药物的可及性差,难以获取。据了解,世界范围内只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗,而由于研发罕见病药物的投入大、市场小,国内不少药厂选择停产,患者只能想办法购买进口药物,其费用往往十分昂贵。

来自清远、十余岁的圆圆(化名)就被诊断为糖原累积病II型,这是一种常人鲜有耳闻的罕见病,国外统计发病率约为1/100000-1/50000。虽罕见,却并非无药可治,研究证实,通过酶替代疗法(ERT)可有效改善病情,目前我国尚未生产该药物,进口药物价格昂贵,每年治疗费用高达200-400万元,对普通家庭来说,根本无力负担。“治,怎么样都要治。”圆圆的父母咬着牙说,他们走上了漫漫众筹之路。而更多面临同样困境的家庭,不得不直接选择放弃。

“当然,也有药物并不贵,很便宜,如针对尿素循环障碍的瓜氨酸,才8美金一瓶,一瓶可以用一个月。还有部分罕见病甚至通过饮食介入即可治疗,如糖原累积病可通过服用生玉米淀粉得到控制。”刘丽补充道,当前最重要的是要推出统一的罕见病诊疗指南,为患者开展集中诊治;同时推动更多罕见病纳入国家罕见病目录,出台相应优惠政策,让厂家有动力生产药物,也让更多好药进入中国市场。

组建罕见病诊疗网络,广东省将为患者搭建MDT门诊

刘丽的诉求正一步一步走向现实。

记者了解到,2018年5月,国家卫健委等五部委联合印发了第一批罕见病目录,共收录了121种罕见病;同时,国家卫健委成立了罕见病诊疗和保障专家委员会,制定了相关规范、指南和路径,并开展医务人员的培训;今年2月11日,国务院常务会决定从3月1号起对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠,即比照抗癌药给予优惠政策;2月15日,国家卫健委宣布组建罕见病诊疗网络,由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成,全国有324家诊疗网络,其中广东省14家。

刘丽介绍,其实多年前,广东省就已经提出建立全省的罕见病诊疗协作网,由各成员单位互相推荐病人,协同诊治。随着全国罕见病诊疗网络的建立,这一设想也真正落地。

“罕见病种类多,作为省内牵头医院,我们应该和其他成员医院分工合作。如发挥各医院的专长,牵头设立相关疾病的诊疗规范;同时和地方医院组建联盟,推广诊疗规范,甚至开展远程医疗。对患者来说,可以在任一医院接受筛查和集中诊治,再根据病种不同进行双向转诊。”刘丽说。

考虑到罕见病往往涉及肝脏、神经等多个学科,刘丽还提出,希望为罕见病开设多学科会诊( MDT)门诊,方便患者求医问诊,目前细节部分有待落实。

此外,她表示,广州市妇女儿童医疗中心日前发布了一项重要研究成果,其人工智能系统不仅能“看图”,识别医学影像资料,还能“识字”,读懂病历中的文本信息,并推荐诊断。据介绍,目前该系统能够诊断55种疾病,基本覆盖了儿科常见疾病。通过进一步训练,这套系统将扩大覆盖100个病种,甚至纳入部分罕见疾病。

“一旦实现,基层医生只需输入患者的症状、体征,系统就能进行电子诊断,给出结果。如果确诊患者为罕见病,可以委托当地医院跟进和随访,患者无需多地往返就医。”她说。

在2月28日“国际罕见病日”来临之际,刘丽还呼吁,希望社会能更多关注和重视罕见病,如果家族有罕见病例,一定要进行产前诊断;罕见病患者也应尽早诊治,避免错过治疗时机。

【知多D】广东省14家入选罕见病诊疗协作网医院名单

省级牵头医院:

广州市妇女儿童医疗中心

成员医院:

中山大学附属第一医院

中山大学附属第三医院

中山大学中山眼科中心

中山大学孙逸仙纪念医院

广东省人民医院

中国人民解放军南部战区总医院

广州医科大学附属第一医院

广州医科大学附属第三医院

南方医科大学南方医院

南方医科大学珠江医院

深圳市儿童医院

深圳市妇幼保健院

汕头大学医学院第一附属医院​​​​

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